Une intelligence artificielle pourrait dépister les personnes porteuses d’un déficit immunitaire commun variable

Ces DICV ont une prévalence d’environ un cas sur 25.000 personnes. Elles résultent d’altérations de la réponse des lymphocytes B entraînant un déficit en anticorps, rappellent Ruth Johnson de l’université de Los Angeles et ses collègues. La majorité des patients présentent des sinusites et infections pulmonaires à répétition mais certains peuvent aussi avoir une maladie auto-immune telle qu’une anémie hémolytique auto-immune ou une dérégulation de l’immunité comme une entérite ou un granulomatome.

De nombreux gènes ont été identifiés mais malgré cela, pour de nombreux patients, on ne connaît pas la cause et il est probable qu’elle soit polygénique, liée à l’accumulation d’altérations génétiques, voire une combinaison d’effets génétiques, épigénétiques et environnementaux sur les lymphocytes B, expliquent les auteurs. Cela rend le diagnostic des DICV difficile, et cela d’autant plus que non seulement ces maladies sont rares mais, comme elles touchent différents organes, elles peuvent être prises en charge par différents spécialistes (en premier lieu des otorhinolaryngologistes ou des pneumologues, mais aussi par exemple des hépatologues) et être envoyées tardivement vers un immunologiste. La conséquence est que le diagnostic est fait avec cinq à 15 ans de retard, ce qui augmente la morbidité voire la mortalité.

« La disponibilité récente de très grandes bases de données électroniques a ouvert la possibilité d’une évaluation par informatique de caractéristiques phénotypiques de patients sur la seule base de leurs données médicales », avec la possibilité d’analyser des millions d’individus, indiquent les chercheurs. L’objectif serait d’identifier grâce à une intelligence artificielle (IA), à partir des dossiers médicaux, des caractéristiques de patients qui permettraient de poser le diagnostic de DICV.

En raison de la diversité de caractéristiques des différentes DICV, il était nécessaire de d’abord entraîner une IA à partir de données de patients pour lesquels le diagnostic avait été posé.

Pour cela, les chercheurs ont ainsi travaillé sur 186 patients présentant une hypogammaglobulinémie et dont un immunologiste avait établi le diagnostic de DICV. Pour l’entraînement de leur IA, nommée PheNet, ils ont été comparés à une cohorte de 1.106 personnes sans DICV.

L’IA PheNet s’est montrée significativement supérieure à un score actuellement utilisé pour tenter d’identifier les DICV, PheRS, avec une aire sous la courbe (AUC, mesure de la fiabilité) de 0,95, contre 0,79 avec le score actuel.

De plus, avec l’intelligence artificielle, la moitié des patients auraient pu être diagnostiqués au moins un an plus tôt, voire plusieurs années plus tôt pour certains.

L’intérêt de cette IA a été validé par une analyse de dossiers médicaux de plus de 6 millions de personnes.

Les auteurs estiment que son utilisation permettrait d’identifier des personnes pour lesquelles la probabilité de DICV est élevée et qui nécessitent des examens plus approfondis par un immunologiste.